Jump to content
➔ ParentsCafe.gr
  • Tell a friend

    Είναι ενδιαφέρον αυτό το θέμα συζήτησης στο Parents.org.gr; Μοιράσου το με μια φίλη ή έναν φίλο!

ΓΛΥΚΟΓΟΝΙΑΣΗ ΤΥΠΟΥ 1Β


Recommended Posts

καλησπερα ειμαι καινουργιος στο site ,λοιπον στο θεμα μας το κοριτσακι μας τωρα ειναι 11 μηνων και πασχει απο ενα αρκετα σπανιο μεταβολικο νοσημα,γλυκογονιαση τυπου 1β ειμασταν στο παιδων αγια σοφια για 2 μηνες και μετα απο παρα πολλες εξετασεις στειλαμε αιμα και εξωτερικο συγκεκριμενα γερμανια βρεθηκε οτι πασχει απο αυτο,εαν υπαρχει καποιος που το παιδι του πασχει απο αυτο θα ηθελα πολυ να μιλησουμε

 

ευχαριστω πολυ

 

Ο πατερας.

Link to comment
Share on other sites


Διαφημίσεις


Γεια σας

 

Ψάχνοντας στο διαδίκτυο εν όψιν της παγκόσμιας εβδομάδας ευαισθητοποίησης για την γλυκογονίαση βρέθηκα στη δημοσίευση σας.

 

Πάσχω η ίδια από γλυκογονίαση τύπου 1β, είμαι 26 χρονών και έχω μια ζωή πολύ καλύτερη από ότι είχα τολμήσει να ονειρευτώ. Ζω απολύτως φυσιολογικά και κάνω πράγματα όπως όλος ο κόσμος ( μπορώ να πω και περισσότερα!)

 

Δε θα σας πω ότι θα είναι όλα ρόδινα και εύκολα, θα σας πω όμως ότι αξίζει τον κόπο και με το παραπάνω!! Καταρχήν ξεχάστε τον ύπνο...;) Οι γονείς μου κάνανε 19 χρόνια να κοιμηθούνε οχτάωρο... Κοιμήθηκαν σαν άνθρωποι όταν έφυγα για σπουδές.

 

Θέλει στενή παρακολούθηση από ειδικό γιατρό στα μεταβολικά νοσήματα και απαραίτητα διαιτολόγο!

 

Οτι θέλετε στη διάθεση σας

 

Αγγελική

Link to comment
Share on other sites

Καλημερα σου

 

ευχαριστουμαι πολυ που μας απαντησες ,μας εδωσες πολυ δυναμη που γνωριζουμε οτι υπαρχει και καποιος αλλος με αυτο που εχει η μικρη για να μιλησουμε,μονο θα ηθελα λιγα λογια για το πως το βρηκανε οι γονεις σου,για την νυχτα τη κανανε εμας η μικρη εχει σωληνακι στην μυτη,και τρεφεται με αντλια,πολλα θελουμε να σε ρωτησουμε και πολλα να πουμε ,ας ξεκινησουμε με αυτα λοιπον και συνεχιζουμε,ευχαριστουμε πολυ

Link to comment
Share on other sites

Η ισχύς εν τη ενώσει δε λένε;

 

Η διάγνωση έγινε στον αδελφό μου πρώτα όταν ήταν περίπου 8 μηνών στην Αγγλία. Εκανε σπασμούς ένα μεσημέρι που κοιμόταν και άρχισαν να ψάχνουν, δεν βρήκαν κάτι στην Ελλάδα και πήγαν Αγγλία όπου έκανε βιοψία ήπατος και βρέθηκε ότι έχει γλυκογονίαση 1β. Η διάγνωση σε μένα έγινε σχεδόν αμέσως καθώς είχα 15 μήνες διαφορά με τον αδελφό μου και γνώριζαν ότι έχω 25% πιθανότητα να πάσχω και εγώ. Δυστυχώς ο αδελφός μου πέθανε στην ηλικία των δέκα ετών.

 

Πριν κανένα χρόνο έκανα γονιδιακή εξέταση με τον άλλο μου αδελφό στην Αγγλία.

 

Είναι μεγάλη υπόθεση να ξέρεις ότι δεν είσαι μόνος και υπάρχουν κι άλλοι με το ίδιο νόσημα. Γι αυτό το λόγο πριν από μερικούς μήνες πήγα στο παγκόσμιο συνέδριο γλυκογονίασης για να βρώ άλλα άτομα και να μιλήσουμε. Εξαιρετική εμπειρία!

 

Είχα και εγώ ρινογαστρικό σωλήνα μέχρι την ηλικία των τεσσάρων αλλά ήταν το βασανιστήριο μου και δεν το άντεξα άλλο... Η αλήθεια είναι όμως ότι σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν ρινογαστρικό σωληνάκι ή γαστρικό μέχρι την εφηβεία για καλύτερο έλεγχο της υπογλυκαιμίας και του μεταβολισμού. Μια κοπέλα συνομήλικη που γνώρισα πρόσφατα από Ελλάδα με τύπο 1α είχε την αντλία μέχρι τα δεκαπέντε.

 

Μόλις το επιτρέψουν οι γιατροί να ξεκινήσει το κορν φλάουρ.

 

Μερικοί χρήσιμοι σύνδεσμοι που θα σας βοηθήσουν.

 

https://ufhealth.org/glycogen-storage-disease-program/overview

 

http://www.agsdus.org/

 

http://www.gsdlife.org/

Link to comment
Share on other sites

ειμαι πολυ συνγκλονισμενος απο αυτα που λες ,και λυπομαστε τρομερα για τον χαμο του αδερφου σου,εχω επισκεφτει τα site που λες ποιο πανω,θα θελαμε και εμεις απο κοντα να δουμε καποιο συνεδριο,και να ερθουμε σε επαφη με αλλα ατομα,πρεπει να κανουμε οτι μπορουμε για να βοηθησουμε αυτα τα παιδια.

μετα τα 4 σου χρονια που εβαλες το ρινογαστρικο πως σιτιζοσουνα την νυχτα?

 

ποια ειναι η διατροφη σου και καθε ποση ωρα τρως?

 

Να σου πω οτι εχουμε βαλει ειδη κορν φλαουρ και maxijoul στο γαλα της και τρωει ανα μιαμιση ωρα 60ml

 

Επισης αυτη την στιγμη εχεις γαστρικο? δεν νομιζω

 

Αγγελικη εισαι Ελλαδα τωρα?

 

Νικος-Ευα να συστηθουμε.

Link to comment
Share on other sites


Διαφημίσεις

Οχι δεν έχω γαστρικό. Σιτίζομαι ανά τρίωρο ή τετράωρο με φαγητό και κορν φλάουρ. Η διατροφή παίζει βασικότατο ρόλο στον σωστό μεταβολισμό. Η διατροφή μου απέχει από γλυκά, φρούτα, γαλακτοκομικά ( κάνω καμιά ατασθαλία για κανένα κομμάτι τυρί ;) ) και προσέχω αρκετά τα λιπαρά.

 

 

Οταν σταμάτησα την αντλία τεσσάρων ετών και μέχρι τα δεκαπέντε σιτιζόμουν το βράδυ ανά δίωρο με caloreen, είναι αντίστοιχο του maxijoul. Στα δεκαπέντε που ξεκίνησα το κορν φλάουρ ξυπνούσα ανά τετράωρο. Τώρα ξυπνάω το βράδυ στις 6.30 -7 ώρες. Για τρία χρόνια το είχα καταφέρει και ξυπνούσα στις 8 ώρες, όνειρο θερινής νυκτός για τους περισσότερους ασθενείς με γλυκογονίαση.

 

Προς το παρόν είμαι Αθήνα

Link to comment
Share on other sites

γεια σου και παλι το ξερω σε εχω βομβαρδισει με ερωτησεις αλλα πρεπει να μαθαινω να πραγματα,στο σχολειο οταν πηγες ειχες καποιο θεμα για πες μου λιγο ευχαριστω.

 

Επισης μας παρακολουθει κατα βαση η κυρια σκουμα παιδιατρος-μεταβολικα,σαν διαιτολογος η κυρια μαντα και βλεπει και η κυρια δρογκαρη εσενα? ολα αυτα στο παιδων αγια σοφια.

Link to comment
Share on other sites

Δεν είχα ιδιαίτερα προβλήματα ως αναφορά τις υπογλυκαιμίες γιατί έτρωγα συχνά από μόνη μου αλλά και όλοι στο σχολείο γνώριζαν ότι έπρεπε να τρώω συχνά. Οι γονείς μου είχαν ενημερώσει τους πάντες στο σχολείο, όχι μόνο τη δασκάλα μου για την κατάσταση μου και με είχαν όλοι στο νου τους αν είχα φαει. Επίσης στο γραφείο των δασκάλων τους είχε πάντα η μάνα μου ένα με δυο κουτάκια χυμό σε περίπτωση ανάγκης αλλά σχεδόν πάντα τα έπιναν οι δασκάλοι γιατί σπάνιότατα να τα χρειαζόμουν. Με τη γυμναστική είχα ένα θέμα... Κουραζόμουν πανεύκολα... Με αποτέλεσμα να μην πολυ κάνω γυμναστική... Αυτό βέβαια άλλαξε καθώς μεγάλωνα! Νομίζω ότι το μόνο μου θέμα που είχα στα σχολικά χρόνια ήταν η συμπεριφορά από τα μικρότερα παιδιά... Λογω της νόσου είχα ηπατομεγαλία και και καθυστερημένη ανάπτυξη με συνέπεια πολλά παιδιά να με αποκαλούν ''έγκυο'' λόγω της κοιλιάς μου.

 

Αν μου επιτρέπετε να σας δώσω μια συμβουλή, είναι να μη φοβάστε να το πείτε ξεκάθαρα το πρόβλημα της μικρής στον κύκλο σας και στο σχολείο της μεθαύριο. Είναι τεράστια η διαφορά της αντιμετώπισης απέναντι στο άτομο όταν ξέρουν τι έχει και δεν βάζουν πράγματα με το νου τους που δεν ισχύουν. Προσωπικά είδα τεράστια διαφορά όταν από το λύκειο το έλεγα ξεκάθαρα.

 

Ενημερώστε και τους γονείς τους συμμαθητών της αργότερα γιατί τα παιδιά είναι οι καθρέπτες των γονιών...!

 

Επίσης είχα δύο φορές το χρόνο check up στο παίδων για μια βδομάδα, χώρια τα έκτατα... Λόγω της ουδετεροπενίας ήμουν ολίγον τι αρρωστιάρικο...

Link to comment
Share on other sites

  • 6 months later...

Γεια σας με λενε κωνσταντινο ειμαι δεκατεσσαρων και πασχω και εγω απο γλυκογονιαση οχι ομως την 1Β αλλα απο την τυπου 6.θα ηθελα να ξερω αν παρχει καποιος με το ιδιο προβλημα για να σηζητισουμε. Ευχαριστω.

Link to comment
Share on other sites

  • 5 εβδομάδες μετά...

Γεια σου Κωνσταντίνε!

 

Συγνώμη για την καθυστέρηση της απάντησης αλλά είχα καιρό να επισκεφτώ την ιστοσελίδα.

 

Δυστυχώς δε γνωρίζω κάποιο άλλο άτομο με τύπο 6, ίσως μπορούν να γνωρίζουν ο '' Κρίκος Ζωής'' Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα, η Πανελλήνια Ενωση Σπανίων Παθήσεων ή και ο Σύλλογος Ασθενών και Φίλων με Λυσοσωμικά Νοσήματα.

 

Εχουμε δημιουργήσει ένα γκρουπάκι στο Facebook για ασθενεις με γλυκογονίαση. Αν έχεις προφίλ εσύ ή οι γονείς σου ας το επισκεπτείτε .

 

https://www.facebook.com/groups/1483361501940154/?fref=ts

 

 

Να θυμάσαι πάντα! Σπάνιος ναι, μόνος όχι!!!

 

Αγγελική

Link to comment
Share on other sites


Διαφημίσεις

Γεια σου κωνσταντινε μπορείς να απευθυνθείς στον σύλλογο μας Πανελληνιος σύλλογος ασθενων με λυσοσωμικά νοσήματα στο 210 6611270 η κινητό 6944838607 QUOTE=dextrose;2759666]Γεια σου Κωνσταντίνε!

 

Συγνώμη για την καθυστέρηση της απάντησης αλλά είχα καιρό να επισκεφτώ την ιστοσελίδα.

 

Δυστυχώς δε γνωρίζω κάποιο άλλο άτομο με τύπο 6, ίσως μπορούν να γνωρίζουν ο '' Κρίκος Ζωής'' Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα, η Πανελλήνια Ενωση Σπανίων Παθήσεων ή και ο Σύλλογος Ασθενών και Φίλων με Λυσοσωμικά Νοσήματα.

 

Εχουμε δημιουργήσει ένα γκρουπάκι στο Facebook για ασθενεις με γλυκογονίαση. Αν έχεις προφίλ εσύ ή οι γονείς σου ας το επισκεπτείτε .

 

https://www.facebook.com/groups/1483361501940154/?fref=ts

 

 

Να θυμάσαι πάντα! Σπάνιος ναι, μόνος όχι!!!

 

Αγγελική

Link to comment
Share on other sites

  • 1 χρόνο μετά...

Καλησπέρα είμαι καινούργιος στο forum.

 

Λοιπόν το αγοράκι μας είναι 2,5 χρονών και έπειτα απο 1,5 χρόνο σειρά εξετάσεων στο Παίδων και αποτελεσμάτων εξετάσεων απο το εξωτερικό, διεγνώσθει μεταβολικο νόσημα, γλυκογονίαση τύπου IX εννέα. Εάν υπάρχει κάποιος που το παιδί του πάσχει απο γλυκογονίαση τύπου εννεα θα ήθελα πολυ να μιλήσουμε.. Αλληλοβοήθεια..

 

ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΠΟΛΥ Ο ΠΑΤΕΡΑΣ..

Link to comment
Share on other sites

Λάβετε μέρος στην συζήτηση

Μπορείτε να δημοσιεύσετε το κείμενό σας τώρα και να ολοκληρώσετε την εγγραφή σας αργότερα. Εάν έχετε ήδη όνομα/λογαριασμό χρήστη, συνδεθείτε τώρα για να δημοσιεύσετε με το όνομα χρήστη σας.
Προσοχή: Η δημοσίευσή σας θα χρειαστεί να εγκριθεί από τους διαχειριστές πριν αναρτηθεί στο φόρουμ.

Guest
Απάντηση σε αυτό το θέμα...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Ο σύνδεσμος εμπεδώθηκε αυτόματα.   Εμφάνιση URL ως απλό σύνδεσμο

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

×
×
  • Δημιουργία νέου...