Νωτιαία Μυική Ατροφία

Είμαι παλιό μέλος του forum, το οποίο με βοήθησε εξαιρετικά σε θέματα όπως αυτό του θηλασμού, αποθηλασμού κλπ.

Σήμερα είμαι στη δυσάρεστη θέση να αρχίσω ένα νέο θέμα, μην ξέροντας καν αν είμαι στο σωστό χώρο ή αν θα έπρεπε να το ανεβάσω αλλού. Ίσως σε αυτό να με βοηθήσει και ο administrator του forum.

Τέλος πάντων, χωρίς να θέλω να υπεισέλθω σε πολλές λεπτομέρειες αυτή τη στιγμή, θα ήθελα να ρωτήσω εάν υπάρχει κάποιος γονέας που το παιδί του έχει διαγνωστεί με Νωτιαία Μυική Ατροφία (SMA-Spinal Muscular Atrophy) τύπου Ι, ΙΙ ή ΙΙΙ.

Ή αν υπάρχει κάποιος που έχει στο περιβάλλον του άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή.

Εντός των επόμενων ωρών ή ημερών περιμένω την τελική διάγνωση (DNA) για την τρίχρονη κόρη μου, η οποία κατά πάσα πιθανότητα απλά θα καθορίσει τον τύπο, δεδομένου ότι η πάθηση θεωρείται "σαφής" κατά τους γιατρούς.

Μου είναι εξαιρετικά δύσκολο ακόμη και να γράψω αυτές τις γραμμές, γιαυτό θα επανέλθω κάποια άλλη στιγμή, που ίσως είμαι λίγο πιο ψύχραιμη για να μιλήσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες.

Ευχαριστώ εκ των προτέρων όσους απαντήσουν στην ερώτησή μου.

Γράψε και εδώ http://www.noesi.gr/node

ίσως βρεις γονείς. Εγώ δυστυχώς δεν μπορώ να σε βοηθήσω. Σου εύχομαι πολύ δύναμη.

Δεν βρήκα ούτε εκεί κάτι.

Σε ευχαριστώ πολύ πάντως.

Δες και εδώ http://www.disabled.gr/forum/archive/index.php/t-10721.html

και αν ξέρεις καλά αγγλικά και εδώ http://www.fsma.org

Σε ευχαριστώ πάρα πολύ που έψαξες για μένα.

Ήδη γνωρίζω τα πιο έγκυρα site παγκοσμίως (fsma.org, foundationsma.org, fightsma.org κλπ). Είμαι μέλος στα περισσότερα από αυτά.

Έχω κάνει ενδελεχή έρευνα, ακόμη και για το στάδιο των κλινικών ερευνών που βρίσκεται κάθε φάρμακο ή πιθανή θεραπεία.

Απλά ψάχνω να βρω αν υπάρχουν ασθενείς στην Ελλάδα (πέρα από 2-3 που είναι προβεβλημένοι από τα ΜΜΕ), την ηλικία τους, γιατρούς που τους παρακολουθούν, συντηρητική αγωγή (θεραπεία δεν υπάρχει) και ίσως κάποιες ιδέες για την καθημερινότητα. Το παιδί μου είναι 3 ετών και η πρόγνωση της ανίατης αυτής ασθένειας είναι κινητική αναπηρία-τετραπληγία. Κάθε μέρα που περνάει πεθαίνουν κινητικοί νευρώνες...

Καταλαβαίνεις λοιπόν πόσο έχω ψάξει ακόμη και τις πολύ αμφιλεγόμενες θεραπείες.

Το πρόβλημα είναι πως στην Ελλάδα δεν υπάρχει τίποτε οργανωμένο, όσο κι αν έψαξα, που να μην αφορά γενικώς και αορίστως άτομα με κινητικές αναπηρίες, αλλά τη συγκεκριμένη ασθένεια, η οποία πλήττει κατά βάση παιδιά.

Υπάρχει το MDA Hellas (Muscular Dystrophy Association) που θα μπορούσε να συμπεριλαμβάνει και το SMA αλλά η ιστοσελίδα τους είναι μόνιμα under construction. Μόνο τηλέφωνο βρήκα.

Ίσως οι ασθενείς να είναι πολύ λίγοι, δεν ξέρω.

Απλά λυπάμαι ανθρώπους που δεν μιλούν αγγλικά ή άλλες ξένες γλώσσες, ώστε να μπορούν να ενημερώνονται άμεσα για πάρα πολλά πράγματα που αφορούν το θέμα αυτό, από τη διατροφή μέχρι την πορεία των ερευνών.

Θα συνεχίσω να ψάχνω πάντως...