Σύνδρομο χρωμοσώματος 18q

Οι ανησυχίες μου για την κάπως καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη της μπέμπας μου επιβεβαιώθηκαν... η εξέταση γενετικού υλικού έδειξε έλλειμα στο χρωμόσωμα 18... Πιθανά πρόβλήματα: καθυστέρηση ανάπτυξης, νοητικά και κινητικά. Ψάχνω κάποιον που να έχει κάποια εμπειρία από τέτοια περίπτωση, να εχει ακούσει.

Ξέρω πως ψάχνω ψύλλο στα άχυρα... 1 στα 30.000 παιδια γεννιούνται με αυτή την ανωμαλία στην Ελλάδα.

Προσπαθώ να μαζέψω τα κομμάτια μου και να πάρω θέση μάχης...

Σονια τί είναι αυτό το χρωμόσωμα 18 και τί έβλεπες που σε ώθησαν να κάνεις εξετάσεις?

Γεννήθηκε με ένα σχίσιμο στον ουρανίσκο της, αλλά τότε στην αρχή οι γιατροί έλεγαν πως κατά τα άλλα το μωρό είναι καλά... έτσι φαινόταν... Περνώντας ο καιρός εγώ διάβαζα γενικά για αυτό το σχίσιμο για να προετοιμάζομαι για την επέμβαση που θα κάνουμε μόλις χρονίσει. Είχα δει πως σε κάποιες περιπτώσεις αυτό το σχίσιμο δεν ήταν απλά μορφολογική ανωμαλία αλλα έκρυβε και άλλα θέματα.

Συνέχεια είχα ανησυχία γιατί συγκρίνοντας την με το προηγούμενο παιδί μου αυτή ήταν λίγο πιο αργή, πάντα ο γιατρός όμως της έδινε λίγο ακόμα χρόνο να καταφέρει ότι εγώ περίμενα να κάνει.

Τελευταία της πρόσφερα παιχνιδάκια και αυτή αδιαφορούσε... τα κοίταγε για μια στιγμή αλλά δεν άπλωνε το χεράκι της να το πιάσει. Αυτό που με τρέλανε λίγες μέρες πριν βγεί το αποτέλεσμα της εξέτασης ήταν μια φωτογραφία του γιού μου που έπεσε στα χέρια μου και είχε επάνω ημερομηνία... ήταν 6 μηνών και είχε απλώσει τα χέρια του να μου αρπάξει τη φωτογραφική μηχανή, η μπέμπα είναι τώρα 7 μηνών και ακόμα αδιαφορεί... καταλαβαίνεις... σοκαρίστικα... ήταν σα να ήξερα τι με περιμένει... το ενστικτο μου είχε λειτουργήσει... δυστυχώς και ... ευτυχώς!!

Εύχομαι απο σήμερα και στο εξής κάμία μάνα να μην περάσει αυτό που περνάω ... πόνο, απογοήτευση, αγωνία, θυμό και ένα μεγάλο ΓΙΑΤΙ??

Σόνια ειλικρινά δεν ξέρω τί να πω....

Η κατάσταση της μικρής είναι μη αναστρέψιμη? υπάρχει κάτι που μπορείς να κάνεις? Συγνώμη που ρωτάω αλλά είναι η πρώτη φορά που ακούω γιαυτό το χρωμόσωμα και δεν ξέρω τί είναι...

Και εμείς πρώτη φορά το ακούσαμε... έχουμε ψάξει στο διαδύκτιο έχουμε μιλήσει και με τη γενετίστρια, πρός το παρόν ξεκινάμε φυσιοθεραπείες για να προχωρήσει κινητικά και αρχίζουμε εξετάσεις παντός είδους για να δούμε τί άλλο έχουμε να αντιμετωπίσουμε εκτός από αυτά που φαίνονται... Στις περιπτώσεις χρωμοσωματικών ανωμαλιών περιγράφονται κάποια χαρακτηριστικά αλλά δεν μπορεί κανείς να πει τι και πόσο έντονο θα παρουσιάσει η μικρή... βλέποντας και κάνοντας...

Ευχαριστώ για το ενδιαφέρον... να χαίρεσαι την μπουμπού σου!

Δεν το έχω ξανακούσει.

Το θέμα όμως είναι ότι το εντοπίσατε πολύ πολύ νωρίς και νομίζω είναι ότι καλύτερο για το μέλλον. Ήδη θα αρχίσετε να τη βοηθάτε και θα συνεχίσετε, άρα πιστεύω ότι αν υπάρχει αυτή η βοήθεια όλα τα συμπτώματα θα είναι πιο ήπια.

Εύχομαι ότι καλύτερο.

Σε ευχαριστώ!

Ελπίζω όλα να πάνε καλά...και να μας ενημερώνεις σχετικά για τις εξελίξεις.Είμαι σίγουρη ότι η μικρή σου θα σου δώσει όσο κουράγιο χρειαστείς.

Sonia, σε παρακολουθώ και στο noesi και ειλικρινά εύχομαι να είσαι δυνατή και γερή να το αντιμετωπίσεις μαζί με την οικογένεια σου και ειδικά τον άντρα σου. Να είσαι αισιόδοξη γιατί μπορεί να είναι κάτι ελεγχόμενο.. χάρη στην πολύ έγκαιρή διάγνωση του... που βασίστηκε στο ΕΝΣΤΙΚΤΟ ΣΟΥ. Ήδη έχεις βοηθήσει πολύ το μωρό σου και είμαι σίγουρη ότι θα βγείτε νικητές στη <<μάχη>> (που όπως χαρακτηριστικά λες) άρχισες και στην οποία μάχη είμαστε όλοι σύμμαχοι σου.. έστω και μόνο ηθικά..

Ευχαριστώ για το κουράγιο... ομολογώ πως το χρειάζομαι... ευχαριστώ!

...απο όλα όσα διάβασα, κατάλαβα ότι στο ίντερνετ συνήθως παρουσιάζονται οι πιό βαριές περιπτώσεις.

μια απο τις ήπιες περιπτώσεις είναι πχ. μία χρονική καθυστέρηση της κατάκτησης των δεξιοτήτων, της τάξεως του ενός χρόνου,(μπορούν να κατακτηθούν δηλαδή).

δυστυχώς είναι όλα στα Αγγλικά τα όσα βρήκα

http://www.ulf.org/types/18q.html

http://www.chromosome18.org/Registry/Default.aspx

οικογένειες με παιδιά που έχουν αυτό το σύνδρομο

http://www.chromosome18.org/Registry/MeetOurFamilies.aspx

σου εύχομαι να έχετε την όσο καλύτερη εξέλιξη γίνεται!... και κουράγιο πολύ..!

Σονια μου συχναζουμε στα ιδια site, γνωριζω το ιστορικο σου απο το νοηση.

Σου ευχομαι καλο κουραγιο και καλη δυναμη...δυστυχως δεν γνωριζω τιποτα σε οτι εχει σχεση με την περιπτωση σας.

Sonia δεν ξέρω γιατί αλλά μόλις τώρα είδα αυτό το τόπικ.

Γνωρίζω από πρώτο χέρι τι σημαίνει το παρακάτω.

......Οι ανησυχίες μου για την κάπως καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη της μπέμπας μου επιβεβαιώθηκαν...

Καταλαβαίνω τι σημαίνει να νιώθεις ότι φεύγει η γη κάτω από τα πόδια σου.

Αφού όμως μπορείς και σκέφτεσαι έτσι

............

Προσπαθώ να μαζέψω τα κομμάτια μου και να πάρω θέση μάχης...

Αξίζει το κόπο η προσπάθεια........κι έχεις να πάρεις πολύ χαρά από αυτά που θα καταφέρνεται μαζί της μέρα με την μέρα.

τότε μπορείς έστω κι αν ανοίγει η γη να μην την αφήσεις να σε καταπιεί.

... μερικες στιγμές νιώθω πως με εχει καταπιεί ... την κοιτάω και δεν μπορώ να πιστέψω πως αυτό το ομορφο γλυκό πλασματάκι είχε τέτοια τύχη. Σαν να κυοφορώ ξανά νιώθω και περιμένω να περάσει ο καιρός για να "γεννηθεί" να αναπτυχθεί, να με κοιτάξει στα μάτια, να μου γελάσει.

Σκέφτομαι τρελά πράγματα...

Σαν να χάνω την πίστη μου...

Σκέφτομαι πως αυτή η μικρή ήταν το τίμημα για τον γιό μου που είναι τόσο έξυπνος και δραστήριος... Τον βλέπω να τρέχει να κάνει ποδήλατο... μας μιλάει σαν μεγάλος άνθρωπος και πάλι σκέφτομαι... η μπέμπα θα καταφέρει ποτέ να τα κάνει αυτά... μετά πάλι λεω "Εεε μην συγκρίνεις τα παιδιά σου.... θα χαρείς και με ότι ετούτη η μικρή καταφέρει, σίγουρα θα καταφερει πολλά"... όμως η αναμονή με σκοτώνει πως να πολεμήσω το χρόνο που δίχνει να κυλά τοοοοσο αργα!!!!!!

Σε ευχαριστώ almak

κι έχεις να πάρεις πολύ χαρά από αυτά που θα καταφέρνετε μαζί της μέρα με την μέρα.

Η κόρη σου, είναι διαφορετική, ... τώρα μένει μόνο να δέχεσαι σιγά σιγά βήμα βήμα, την διαφορετικότητά της - τις δικές της διαφορετικές ικανότητες.

Αυτό νομίζω είναι το δύσκολο στάδιο, αυτό της αποδοχής ότι η κόρη σου, ίσως δεν είναι ίδια με τον γιό σου, ότι έχει άλλες πρόσθετες, ίσως και περισσότερες ικανότητες και ανάγκες.

Μην βάζεις στον εαυτό σου κακές σκέψεις - και εμείς και το σώμα μας δεν είναι τέλειο,... και όλα κρέμονται απο τόσο μικρές ισορροπίες..... είναι δυστυχώς μέσα μας το ότι δεν είμαστε τέλειοι. .. ετσι και τα παιδιά μπορεί να μήν είναι "τέλεια" με την έννοια ότι είναι ίδια με τα άλλα, αλλά είναι τέλεια, σύμφωνα με δικά τους, μοναδικά κριτήρια.

Πράγματι,

Η αποδοχή είναι το δυσκολότερο... πως θα καταφέρω να το αποδεχθώ... υπάρχουν στιγμές που μιλάω φωναχτα στον εαυτό μου και λέω... "όχι, οχι δεν το δέχομαι... ειναι ενα κακό όνειρο..." αλλά δεν ξυπνάω.........

Σόνια, το τι περνάς το ξέρεις μόνο εσύ. Συμπαράσταση μπροούν να σου πρεοσφέρουν φίλοι, συγγενείς, εμείς, όμως εσύ είσαι ο άνθρωπος που πρέπει να αντιμετωπίσεις ΄την κατάσταση.

θεωρώ πολύ καλό, που αυτό έγινε όσο η μικρή είναι πολύ μωρό ακόμα. Θα βοηθηθεί και η ίδι ακαλύτερα , αλλά και εσύ να αντιμετωπίσεις κατ αρχάς την αλήθεια του γεγονότος αυτού, να το αποδεχτείς ως πραγματικότητα. Νομίζω ότι είσαι σε καλό δρόμο και αυτό είναι βασικό. ¨οσο μεγαλώνει η μικρή θ ααλλάζουν οι ελπίδες και προσδοκίες και αυτό είναι άλλες φορές ελπιδοφόρο και αναζωωογονητικό και άλλες φορές οδυνηρό.

Ξεκινάς να μάθεις γνωστικά τα όρια της ανωμαλίας αυτής που έχει η μικρή και το βλέπω αυτό πολύ θετικό για την δική σου ψυχική υγεία. Μπορείς να βάλεις όρια πάνω και κάτω. Αυτό βοηθά και το παιδί, έχω δει αφανταστα πολλές φορές γονείς παιδιών με Ν.Υ. να πιέζονται να γίνουν {φυσιολογικά} και να καταπιέζονται απο αυτό.

Ελπίζω στο δύσκολο ταξίδι που ξεκινάτε, όλη η οικογένεια μαζί, να θυμάστε πως η ευτυχία δε γνωρίζεται απο την εξυπνάδα, ούτε απο τις ικανότητες... Και ευτυχισμένες στιγμές θα έχετε και δύσκολες. Αλλά το χαμόγελο και η αποδοχή και η στοργή και επικοινωνία ξεπερνούν κατα πολύ το γεγονός της όποιας υστέρησης της μικρής. Δυστυχώς η κοινωνία μας, των νέων, όμορφων, έξυπνων ανθρώπων, είναι σκληρή και απόλυτη στις νόρμες που βάζει. Τα παιδιά του θεού (έτσι λέω εγώ αυτά τα πλάσματα), μας κάνουν να θυμόμαστε ότι η ανθρώπινη ύπαρξη είναι πολύ πιο απλή. Υπάρχει ένα τέτοιο παιδί στην οικογένεια μου και ένα ακόμα στην οικογένεια του συζύγου μου, είναι πλέον ενήλικες και οι δύο. υπάρχουν πολλά άγχη και πολλές αγωνίες, όμως η ζωή όλων μας , πίστεψέ με, είναι πλουσιότερη.

Καλό κουράγιο, καλό κολύμπι. Ας ελπίσουμε να είναι πολύ μικρή η επίδραση της χρωμοσομιακής ανωμαλίας στην ζωή της μικρής και να μπορέσει να ενταχθει όσο το δυνατόν πιο εύκολα΄.

Επίτρεψέ μου μια μικρή ερώτηση, είχες κάνει αμνιοπαρακέντηση?

(προσωπικά, εγώ είχα κάνει αμνιο και πέρασα ένα πολύ δύσκολο μήνα περιμένοντας τα αποτελέσματα. με τον πατέρα του παιδιού είχαμε διαφορετική άποψη, εγώ ήθελα να την κρατήσω, όποια και αν ήταν τα αποτελέσματα, αυτός όχι. ευτυχώς δε βρεθήκαμε στην ανάγκη να πάρουμε κάποια απόφαση). Ψάξε όμως την κοσμοθεωρία σου, σε αυτό το δυνητικό ερώτημα, ίσως βοηθήσει να κρατηθείς, όταν τα πράγματα -και σε τελική ανάλυση, αν- γίνουν δύσκολα.

Μπράβο σου κατ' αρχήν Sonia που το έψαξες μόνη σου. Το ένστικτο της μάνας τελικά είναι αλάνθαστο.. Καλή συνέχεια και καλή δύναμη.

Τωρα ειδα αυτο το θεμα να πω την αληθεια και εχω συγκλονιστει...

 

Επίτρεψέ μου μια μικρή ερώτηση, είχες κάνει αμνιοπαρακέντηση?

.

Ηθελα απλα να ξερω κι εγω αν αυτα τα πραγματα φαινονται με καποιες απο τις εξετασεις που κανουμε (β επιπεδου υπερηχο πχ) ή αν τελικα ποτε δεν μπορεις να εισαι σιγουρος...

Σαν να χάνω την πίστη μου...

 

 

ΑΥΤΟ ΜΗΝ ΑΦΗΣΕΙΣ ΠΟΤΕ ΝΑ ΣΟΥ ΣΥΜΒΕΙ.... ΟΛΟΙ ΚΑΠΟΙΑ ΣΤΙΓΜΗ ΤΗΣ ΖΩΗΣ ΜΑΣ ΠΕΡΝΑΜΕ ΜΙΑ ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ.

ΠΡΟΣΠΑΘΗΣΕ (ΕΙΝΑΙ ΔΥΣΚΟΛΗ Η ΑΡΧΗ) ΝΑ ΜΗΝ ΣΚΕΦΤΕΣΑΙ "ΜΟΝΟ" ΑΡΝΗΤΙΚΑ, ΔΕΣ ΟΤΙ ΓΥΡΩ ΣΟΥ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΚΑΙ ΧΕΙΡΟΤΕΡΑ. ΕΥΧΟΜΑΙ ΟΛΑ ΝΑ ΠΑΝΕ ΚΑΛΑ ΜΙΑΣ ΚΑΙ Η ΕΠΙΣΤΗΜΗ ΕΧΕΙ ΕΞΕΛΙΧΘΕΙ ΚΑΙ ΜΙΑΣ ΚΑΙ ΤΟ ΕΝΤΟΠΙΣΑΤΕ ΝΩΡΙΣ. ΒΡΕΣ ΔΥΝΑΜΗ ΝΑ ΤΑ ΚΑΤΑΦΕΡΕΙΣ ΓΙΑΤΙ ΑΝ ΕΣΥ ΝΙΩΘΕΙΣ ΧΑΛΙΑ ΤΟ ΚΟΡΙΤΣΑΚΙ ΣΟΥ ΤΙ ΝΑ ΠΕΙ?

 

Η ΣΚΕΨΕΙΣ ΜΑΣ ΘΑ ΕΙΝΑΙ ΜΑΖΙ ΣΑΣ!!

Γειά χαρά σε όλους.

Εχω πολύ καιρο να μπω στο φόρουμ και μάλλον θα απαντήσω λίγο καθυστερημένα στα ερωτηματά σας. Θέλω όμως να απαντήσω γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουν όλοι οι νυν και μελλοντικοί γονείς...

Ναι!!! αν είχα κάνει αμνιοπαρακέντηση θα φαινόταν η ανωμαλία.. αλλά ήμουν 30 χρόνων και είχα ήδη άλλο ένα παιδάκι υγιέστατο!

Στο Β επιπέδου δεν φάνηκε τίποτα ανησυχητικό αφού αυτή η ανωμαλία δεν παρουσιάζει κάποιο ιδιαίτερο εξωτερικό χαρακτηριστικό (όπως το σύνδρομο down που δίχνει διαφορά στην αυχενική διαφάνεια ή τον φαινότυπο του εμβρύου).

Σε λίγο καιρό περιμένω το πρώτο μου ανιψάκι και πέρασα και εγώ και η αδερφή μου από την αγωνία της αναμονής των αποτελεσμάτων της αμνιοπαρακέντησης που ευτυχώς δεν έδειξε τίποτα (δόξα το Θεό).

Κατά την αναμονή των αποτελεσμάτων συζητούσαμε την περίπτωση που κάτι βρεθεί... και η αδερφή μου έλεγε "ότι και αν γίνει το μωράκι μου θα το κρατήσω, αφού και την μπέμπα μας την αγαπάω όπως και αν είναι, το δικό μου παιδί θα το λατρεύω ότι και αν είναι".

Καταλαβαίνω τον τρόπο σκέψης μιας μαμάς που κουβαλά το μωράκι της 6 μήνες και δεν θέλει με τίποτα να το αποχωριστεί... ΟΜΩΣ ξέρω και πως είναι να φέρεις ένα μωρό στον κόσμο... με προβλήματα. Ακόμα και αν κάποιος υπογράψει σε αυτή τη μαμά ότι τα προβλήματα που θα ερθούν θα ξεπεραστούν ή θα μειωθούν ... δεν μπορεί κανείς να την καθυσηχάσει για το μέλλον αυτού του παιδιού όταν εκείνη δεν θα είναι εδώ να το φροντίσει....

Η προσωπική μου αποψη είναι ότι η απόφαση να κρατηθεί ένα τέτοιο παιδί είναι εγωιστική ... ελπίζω να καταλαβαίνετε τι εννοώ.

Να είστε όλοι καλά και ευτυχισμένοι!!

Σονια να εισαι καλα και το μωρακι σου να εχει την καλυτερη δυνατη εξελιξη!Σε ευχαριστουμε που μας απαντησες

Ευχαριστούμε για την απάντησή σου Sonia....

σου ευχόμαστε τα καλύτερα....

θα χαρούμε να μας ενημερώνεις για τις εξελίξεις σας και τι κάνετε....

σόνια πολύ χάρηκα που είχαμε νέα σου...

Σονια.....

δεν ξερω τι να πω. Αυτο το γιατι σ αυτες τις περιπτωσεις ειναι ατιμο. Ισως ειναι απλα μια δοκιμασια. Παλεψτε και βγειτε νικητες.

Ευχομαι ολοψυχα να ειναι απο τις πιο ηπιες μορφες που υπαρχει. Αν ειναι ετσι (με βαση αυτο που αναφερει η Μαρια) χαρη στην προωρη διαγνωση σου θα πανε ολα καλα. ΜΠορει στις μικροτερες ηληκιες η διαφορα 1 χρονου αναπτυξης να φαινεται αλλα οταν μεγαλωσει δεν θα φαινεται καν. Τι διαφορα εχει ενα παιδι 8 χρονων απο ενα 9. Καμια.

Τι διαφορα εχει ενα 20χρονο απο ενα 21 απολυτως καμια.

Μακαρι κοριτσακι μου να ειναι ετσι. Οπλισε τον εαυτο σου με δυναμη και πιστη. Ο θεος ειναι μεγαλος και ευχομαι να ακουσει τις προσευχες ολων μας για το καλυτερο δυνατο για το κοριτσακι σου.

Σονια, προσπαθησε να φανεις δυνατη για το παιδι σου. δεν ειχα ξανακουσει για κατι τετοιο μεχρι σημερα και πραγματικα με στεναχωρησε πολυ..οτι και να γινει να ξερεις οτι η Παναγιτσα αγαπαει ολα τα παιδια και δεν θα το αφησει να παθει κακο. κουραγιο μεσα απο τα βαθη της καρδιας μου