Φορέας κυστικής ίνωσης

Είχα κάνει αμνιοπαρακέντηση και βρήκαν ότι το μωρό θα είναι φορέας κυστικής ίνωσης ,κάτι το οποίο συμαίνει ότι ή εγω ή ο σύζηγος ή και οι δύο είμαστε φορείς. Το οποίο βέβαια δεν ειναι κακό,το κακό είναι να είναι ασθενης κυστικής ίνωσης.Οπότε μας είπαν ότι χρειάζεται να κάνουν περαιτέρω εξετάσεις πάνω στο ίδιο το δείγμα που πήραν απο την αμνιοπαρακέντηση, για να αποκλεισουν το γεγονός να είναι ασθενής,βέβαια όχι δωρεάν.

Έχει τύχει σε κανέναν τέτοιο πράγμα?????

Δεν ξερω επι του θεματος καθολου σου ευχομαι να μην ειναι κατι σοβαρο

και καλα αποτελεσματα!!!!

Δες εδώ.. http://www.ivfforums.gr/ivf/index.php?showtopic=5443&hl=κυστική+ίνωση

Κι εδώ.. http://www.ivfforums.gr/ivf/index.php?showtopic=5370&hl=κυστική+ίνωση

υστική Ίνωση - Η Άγνωστη Επικίνδυνη Νόσος

26.11.2007 (Το βρήκα στο Ίντερνετ)

Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis στα Αγγλικά, Mucoviscidose στα Γαλλικά) είναι η πιο διαδεδομένη, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή. Στην Ελλάδα, όπως και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία θεωρείται συχνότερη.

Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιέται στην Ελλάδα με Κυστική Ίνωση, ενώ περίπου ένα στα 20 έως 25 άτομα (4-5% του πληθυσμού) είναι φορέας. Θεωρείται ότι στην Ελλάδα υπάρχουν σήμερα περισσότεροι από 800 ασθενείς, ενώ κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 50-60 παιδιά με Κυστική Ίνωση.

Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο.

Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση σχεδόν άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.

Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή (συνεπώς μη μεταδοτική) που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.

Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, που ονομάζεται Delta F508 και έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται μεταξύ 50% και 55%. Από τότε, ανακαλύφθηκαν πάνω από 1000 τέτοιες μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας για την εξέλιξη των ασθενών. Η κατάλληλη παρακολούθηση και η έγκαιρη εφαρμογή της ενδεδειγμένης θεραπευτικής αγωγής και φροντίδας αποτελεί έναν από τους βασικούς παράγοντες για την πρόγνωση της πορείας της νόσου.

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων.

Δυστυχώς, σε συνδυασμό με την άγνοια της κοινής γνώμης στην Ελλάδα, η ιατρική κοινότητα και κυρίως οι γυναικολόγοι -μαιευτήρες, συνήθως δεν συνιστούν στους μελλοντικούς γονείς τον έλεγχο για την Κυστική Ίνωση.

Η ενημέρωση για την ύπαρξη της νόσου και των δυνατοτήτων ελέγχου κρίνεται απόλυτα επιβεβλημένη, ώστε, τουλάχιστον, να μπορούν να ελεγχθούν όσα ζευγάρια το επιθυμούν

Μπορείς να κάνεις δωρεάν μια εξέταση για κυστική ίνωση στο κέντρο μεσογειακής αναιμίας. Πάρε τηλέφωνο στο 210-7456129 για να σου κλείσουν ραντεβού. Βρίσκονται στους Αμπελοκήπους, Σεβαστουπόλεως 16. Αν πεις την περίπτωσή σου θα σου κλείσουν αμέσως ραντεβού. Τα αποτελέσματα στέλνονται σπίτι σου σε 2-3 βδομάδες. Το ίδιο ισχύει και για το σύζυγο. Του παίρνουν αίμα και κάνουν επίσης δωρεάν την εξέταση.

Καλά αποτελέσματα.

Μπορείς να κάνεις δωρεάν μια εξέταση για κυστική ίνωση στο κέντρο μεσογειακής αναιμίας. Πάρε τηλέφωνο στο 210-7456129 για να σου κλείσουν ραντεβού. Βρίσκονται στους Αμπελοκήπους, Σεβαστουπόλεως 16. Αν πεις την περίπτωσή σου θα σου κλείσουν αμέσως ραντεβού. Τα αποτελέσματα στέλνονται σπίτι σου σε 2-3 βδομάδες. Το ίδιο ισχύει και για το σύζυγο. Του παίρνουν αίμα και κάνουν επίσης δωρεάν την εξέταση.

Καλά αποτελέσματα.

Ευχαριστώ Αμαλία για την ενημέρωση αλλά άλλο πράγμα ο ασθενής κυστικής ίνωσης και άλλο ο φορέας....Δέν είμαστε ασθενής κυστικής ίνωσης για να κάνουμε την εξέταση. Ο φορέας κυστικής ίνωσης είναι ένας απόλυτα υγιής άνθρωπος και μπορείς να εξετάσεις αν είσαι φορέας μόνο με εξετάσεις DNA. Αυτά στα λέω απο οσα διάβασα απο το ίντερνετ.

Ευχαριστώ Αμαλία για την ενημέρωση αλλά άλλο πράγμα ο ασθενής κυστικής ίνωσης και άλλο ο φορέας....Δέν είμαστε ασθενής κυστικής ίνωσης για να κάνουμε την εξέταση. Ο φορέας κυστικής ίνωσης είναι ένας απόλυτα υγιής άνθρωπος και μπορείς να εξετάσεις αν είσαι φορέας μόνο με εξετάσεις DNA. Αυτά στα λέω απο οσα διάβασα απο το ίντερνετ.

Christinaki η εξέταση που θα κάνεις στο Λαϊκό όπου βρίσκεται το κέντρο μεσογειακής αναιμίας, είναι εξέταση DNA και θα βγάλει συμπέρασμα ακόμα και αν είσαι φορέας. Να πας οπωσδήποτε, είναι πολύ εξυπηρετικοί και θα σε βοηθήσουν, το λέω από προσωπική πείρα

Σήμερα είμαι πολύ χαρούμενη....πήρα τα αποτελέσματα απο την εξέταση κυστικής ίνωσης και είναι ευχάριστα.Μου είπαν ότι είναι μόνο φορέας κυστικής ίνωσης(οπότε όλα καλά ) και όχι ασθενής.Τέρμα το άγχος...... Γιουουουουοπι.....

Σήμερα είμαι πολύ χαρούμενη....πήρα τα αποτελέσματα απο την εξέταση κυστικής ίνωσης και είναι ευχάριστα.Μου είπαν ότι είναι μόνο φορέας κυστικής ίνωσης(οπότε όλα καλά ) και όχι ασθενής.Τέρμα το άγχος...... Γιουουουουοπι.....

μπραβο σας πολυ χαρηκα

Συγχαρητήρια στο νινί σου που σας έβγαλε ασπροπρόσωπους!

πολυ χαρηκα κοριτσακι μου..μπραβο!!!

αυτα ειναι τελεια νεα.συγχαρητηρια!

Καλημέρα,

Ηθελα την γνώμη σας...

Οταν ανέφερα στην γυναικολόγο μου οτι θέλουμε να κάνουμε παιδάκι, μου πρότεινε να κάνω κάποιες εξετάσεις πριν μείνω εγκυος. Μέσα σ΄αυτές δεν ήταν η εξέταση της κυστικής ίνωσης. Ενημερώθηκα πρώτη φόρα από αυτό το forum και έτσι πριν 6 μήνες που έκλεισα ραντεβού στο ΛΑΙΚΟ για στίγμα μεσογειακής αναιμίας έκανα και για κυστική ίνωση (στον σύντροφό μου είπαν ότι ίσως τον κάλεσουν αναλόγως των αποτελεσμάτων των δικών)

Πριν λίγες μέρες πήρα τα αποτελέσματα και είμαι φορέας και των δύο (μεσογειακής αναιμίας και κυστικής ίνωσης)

Οσον αφορά την μεσογειακή αναιμία ο συντροφός μου δεν είναι φορέας οποτε δεν υπάρχει κίνδυνος.

Οσον αφορά την κυστική ίνωση είμαι φορέας τις μετάλλαξης F508del ενώ ο σύντροφός δεν φέρει τις μεταλλαγές που καλύπτουν το 73% του γονιδίου, Η πιθανότητα να αποκτήσουμε παιδί πάσχον από Κυστική Ινωση είναι 1/400 (0,25%)

Ποια είναι η γνώμη σας??? Δεν είμαι ακόμη έγκυος λέτε ότι μπορώ ή πρέπει να το ψάξω περισσότερο. Η γιατρός μου είπε πως ΟΧΙ, αλλά η ιδια μου είπε οτι η συγκεκριμένη εξέταση δεν την προτείνουν για προγεννητικό έλεγχο γιατι είναι εξαιρετικά σπάνιο φαινόμενο να συμβεί γενικά.

Συγνώμη αν σας κούρασα, κι ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Καλημέρα,

Ηθελα την γνώμη σας...

Οταν ανέφερα στην γυναικολόγο μου οτι θέλουμε να κάνουμε παιδάκι, μου πρότεινε να κάνω κάποιες εξετάσεις πριν μείνω εγκυος. Μέσα σ΄αυτές δεν ήταν η εξέταση της κυστικής ίνωσης. Ενημερώθηκα πρώτη φόρα από αυτό το forum και έτσι πριν 6 μήνες που έκλεισα ραντεβού στο ΛΑΙΚΟ για στίγμα μεσογειακής αναιμίας έκανα και για κυστική ίνωση (στον σύντροφό μου είπαν ότι ίσως τον κάλεσουν αναλόγως των αποτελεσμάτων των δικών)

Πριν λίγες μέρες πήρα τα αποτελέσματα και είμαι φορέας και των δύο (μεσογειακής αναιμίας και κυστικής ίνωσης)

Οσον αφορά την μεσογειακή αναιμία ο συντροφός μου δεν είναι φορέας οποτε δεν υπάρχει κίνδυνος.

Οσον αφορά την κυστική ίνωση είμαι φορέας τις μετάλλαξης F508del ενώ ο σύντροφός δεν φέρει τις μεταλλαγές που καλύπτουν το 73% του γονιδίου, Η πιθανότητα να αποκτήσουμε παιδί πάσχον από Κυστική Ινωση είναι 1/400 (0,25%)

Ποια είναι η γνώμη σας??? Δεν είμαι ακόμη έγκυος λέτε ότι μπορώ ή πρέπει να το ψάξω περισσότερο. Η γιατρός μου είπε πως ΟΧΙ, αλλά η ιδια μου είπε οτι η συγκεκριμένη εξέταση δεν την προτείνουν για προγεννητικό έλεγχο γιατι είναι εξαιρετικά σπάνιο φαινόμενο να συμβεί γενικά.

Συγνώμη αν σας κούρασα, κι ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Γειά σου maria.tst καλό είναι να το ψάξεις λίγο ακόμα με το να κάνει ο σύντροφός σου πάλι την εξέταση DNA στο Χωρέμειο ( καλύπτουν το 90% των μεταλλάξεων) , όπου δεν είναι δωρεάν αλλά πληρώνεις 200ευρώ.

Γνώμη μου είναι να κάνει ο άντρας σου την εξέταση και στο χωρέμειο για να αποκλείσετε και λίγες μεταλλάξεις ακόμα.

Εμένα ο άντρας μου είναι φορέας στην ΔF 508 όπως και ο πρώτος μου γιός,εγώ δεν είμαι φορέας, αλλά έχουμε στον οικογενειακό μου κύκλο περίπτωση όπου ελέγθηκε το ζευγάρι( και οι δύο στο Λαικό) πρίν να κάνουν παιδί και βγήκε οτι η γυναίκα ήταν φορέας αλλά ο σύζηγος όχι , έκαναν παιδί και βγήκε ασθενής .Τότε στείλανε του συζήγου αίμα στο χωρέμειο και βρήκαν ότι είναι και αυτός φορέας σε μιά μετάλλαξη ,την οποία δεν μπόρεσαν να εντοπίσουυν στο Λαικό.

Όλα αυτά δεν τα λέω για να σε τρομάξω-πανικοβάλω, δεν υπάρχει λόγος εξάλλου εφόσον και δεν εισαι και έγκυος, αλλά καλό είναι να το ψάξετε λίγο ακόμα.

Άμα έχεις καμιά απορροία μην διστάσεις να ρωτήσεις.

Ρωτησα ποσο κανει αυτή η εξεταση και μου ειπαν 280 ευρω. Που μπορω να την κανω δωρεαν ή με λιγοτερα λεφτα αλλα στη Θεσσαλονικη γιατι ολα οσα διαβαζω ειναι για Αθήνα.

Δεν είχα ιδέα για αυτή τη νόσο και είμαι "θυμωμένη" με το γυναικολόγο μου που δε με ενημέρωσε. Είμαι στην 26η εβδομάδα και έκλεισα ραντεβού στο Χωρέμειο τη Δευτέρα, για να εξεταστώ. Βέβαια, σε αυτή τη φάση, αν είμαι φορέας, θα κάνει και ο άντρας μου εξέταση, και αν είναι και αυτός, δε θέλω να το σκέφτομαι, γιατί δεν ξέρω αν και τι μπορεί να γίνει.

Πήρα τηλέφωνο στο Χωρέμειο, στη Βιοϊατρική και στη Λάμδα και ακούστε τι μου είπαν ως προς την εξέταση αυτή:

Χωρέμειο: Με 200? σε εξετάζουν για το 90% των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης. Με 350? σε εξετάζουν για το 95%. Τα αποτελέσματα και στις 2 περιπτώσεις βγαίνουν σε ένα μήνα.

Βιοϊατρική: Με 170? σε εξετάζουν για το 75% των μεταλλάξεων. Τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 10 εργάσιμες.

Διάγνωση: Με 250? σε εξετάζουν για 21 (ή 27! δε θυμάμαι!!) μεταλλάξεις που αντιστοιχούν περίπου στο 78% των μεταλλάξεων. Τα αποτελέσματα βγαίνουν νομίζω σε καμιά εβδομάδα.

Λάμδα: Δεν κάνουν αυτή την εξέταση

Προσωπικά έκλεισα ραντεβού για το 95%, παρότι τα 350 όχι απλά δε μου περισσεύουν... αλλά αυτό είναι άλλο θέμα.

Να ρωτήσω κάτι, βρε κορίτσια; Έτσι στατιστικά, εσάς οι γιατροί σας σας μίλησαν για αυτό το θέμα; Έχω αρχίσει και αναρωτιέμαι για τον δικό μου... Η κυρία με την οποία μίλησα τηλεφωνικά στο Χωρέμειο, μου λέει "Καλά, στην 26η εβδ. το θυμηθήκατε; Είναι δυνατό να μη σας είπε τίποτα ο γυναικολόγος σας";

Μετά η κυρία στη Διάγνωση, πάλι, μου είπε "Πώς και θέλετε να κάνετε αυτή την εξέταση; Υπήρχαν ευρήματα στις κλασικές εξετάσεις προγενετικού, πχ θρομβοφιλία κτλ";

Το θέμα είναι ότι και θρομβοφιλία να έχω δεν το ξέρω! Τώρα μου πρωτοέγραψε (την τελευταία φορά δηλ που πήγα) εξετάσεις σχετικές με θρομβοφιλία κτλ.

Γλυκια μου, λυπαμαι πολυ για το αγχος που περνας...Να εισαι αισιοδοξη.Ειναι δυσκολο βεβαια αλλα να προσπαθησεις...Κ εγω ειμαι σε διαδικασια υποβοηθουμενης και δεν μου εχουν κανει καμια εξεταση για τη συγκεκριμενη νοσο κ δεν εχω ακουσει καμια να εχει κανει.Ευχομαι να μην ειναι ο αντρουλης σου και να [ανε ολα καλα!

Σε ευχαριστώ, Stefanian. Και εύχομαι και σε εσένα σύντομα να αποκτήσεις ένα ή και περισσότερα υγιή μωράκια. :)

Προσωπικά έκλεισα ραντεβού για το 95%, παρότι τα 350 όχι απλά δε μου περισσεύουν... αλλά αυτό είναι άλλο θέμα.

Να ρωτήσω κάτι, βρε κορίτσια; Έτσι στατιστικά, εσάς οι γιατροί σας σας μίλησαν για αυτό το θέμα; Έχω αρχίσει και αναρωτιέμαι για τον δικό μου... Η κυρία με την οποία μίλησα τηλεφωνικά στο Χωρέμειο, μου λέει "Καλά, στην 26η εβδ. το θυμηθήκατε; Είναι δυνατό να μη σας είπε τίποτα ο γυναικολόγος σας";

Μετά η κυρία στη Διάγνωση, πάλι, μου είπε "Πώς και θέλετε να κάνετε αυτή την εξέταση; Υπήρχαν ευρήματα στις κλασικές εξετάσεις προγενετικού, πχ θρομβοφιλία κτλ";

Το θέμα είναι ότι και θρομβοφιλία να έχω δεν το ξέρω! Τώρα μου πρωτοέγραψε (την τελευταία φορά δηλ που πήγα) εξετάσεις σχετικές με θρομβοφιλία κτλ.

ΔΥΣΤΥΧΩΣ οι περισσότεροι γυναικολόγοι δεν την αναφέρουν καν αυτήν την εξέταση παρόλο που πρόκειται για το το πιο ΣΥΧΝΟ ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΝΟΣΗΜΑ.Δεν υπάρχει ούτε μία στοιχειώδης ενημέρωση για να έχει το κάθε ζευγάρι το δικαίωμα της επιλογής για το αν θα εξεταστεί ή όχι.Κρίμα...

κι εμένα δεν μου τη ζήτησε ο γυναικολόγος μου

αλλά και σε καμία από τις φίλες μου που έχουν άλλους γυναικολόγους

καμία από τις γνωστές μου μαμάδες ή έγκυες δεν ξέρει κάτι περι κυστικής ίνωσης (είτε ως ασθένια είτε ώς εξέταση- βέβαια δεν χρησιμοποιούν το φόρουμ!!!)

έμαθα γι αυτή την εξέταση από το φόρουμ στην πρώτη μου εγκυμοσύνη

και την έκανα 28 εβδομάδων!!!

τις απαντήσεις τις πήρα λίγο πριν μπω στο μήνα μου

δώσαμε 300 τότε (2010) στο Xωρέμειο

και εξεταστήκαμε και γω και ο σύζυγος για τις περισσότερες μεταλλάξεις

και είμασταν και οι 2 αρνητικοί

ούτε που το ανέφερα στο γιατρό μου

κοριτσια καλησπερα και απο εμενα...θα ηθελα και εγω να σας ενημερωσω σχετικα με την ινωκιστικη ινωση..βρισκομαι στον 4ο μηνα της εγκυμοσυνης μου και ο γιατρος μου ηδη με ειχε ενημερωσει απο την 7η εβδομαδα για ολες τις προγενετικες εξετασεις που επρεπε να κανω και ανεφερε και την ινοκυστικη ινωση..νας σας πω καταρχας οτι αυτη δεν γραφεται και το καθε κεντρο ζηταει της παναγιας τα ματια..μετα απο πολλες εξωφρενικες τιμες που ακουσα κατεληξα και ρωτωντας παντα το γιατρο μου τι ποσοστο θελει να ξερει μου ανεφερε οτι το 75% τον καλυπτει ...εψαξα μεσω γνωστης μου φιλης και βρηκα ενα πολυ καλο κεντρο στην αθηνα με 125? και καλυπτει και το ποσοστο...οποτε πηγα την εκανα βγηκαν ολα καλα και δεν μου στοιχησε ο κουκους αηδονι...οποτε ψαχτε το καλυτερα ...και μην αγχωνοσαστε..:p

Giota υπαρχει ολόκληρο θεμα για την κυστική ίνωση στο φορουμ και αν το διαβασεις θα δεις ότι το 75% ειναι μεγαλο ποσοστο αλλά όχι αρκετό. μονο αν κανεις την εξέταση στο Χωραίμειο μπορείς να εξεταστείς για το μεγαλύτερο ποσοστό των μεταλάξεων. και σίγουρα μπορεί τα χρήματα που ζητανε να είναι πολλα στις μερες μας αλλα δυστυχώς το 20% που μπορεί να μην εξεταστεί εμένα μου φαίνεται πολύ μεγαλο.

Giota υπαρχει ολόκληρο θεμα για την κυστική ίνωση στο φορουμ και αν το διαβασεις θα δεις ότι το 75% ειναι μεγαλο ποσοστο αλλά όχι αρκετό. μονο αν κανεις την εξέταση στο Χωραίμειο μπορείς να εξεταστείς για το μεγαλύτερο ποσοστό των μεταλάξεων. και σίγουρα μπορεί τα χρήματα που ζητανε να είναι πολλα στις μερες μας αλλα δυστυχώς το 20% που μπορεί να μην εξεταστεί εμένα μου φαίνεται πολύ μεγαλο.

Συμφωνώ.

Και εγω απο εδω εμαθα για την κυστική ινωση. Ο γιατρος μου δεν μου μιλησε καθολου γι αυτη την ασθενεια παρα μονο για την μεσογειακη αναιμια που ενω του ελεγα οτι ξερω οτι δεν εχω γιατι μικρη μου εκαναν εξαιτασεις αυτος επεμενε να την κανω και φυσικα ηταν αρνητικη. Δεν τον εχω ρωτησει ακομα γιατι δεν μου το ειπε αλλα οταν ξαναπαω θελω να τον ρωτησω για να δω τι θα μου πει.

Επίσης συμφωνω κι εγω οτι το 25% των μεταλλαξεων ειναι μεγαλο ποσοστο ειναι το 1/4. Και οντως ειναι πολυ ακριβη εξεταση.

Κορίτσια, με πήραν πριν από καμιά ώρα από το Χωρέμειο. Είχα κάνει το πακέτο των 350€ (95% των μεταλλάξεων στις 4/3). Μια αγενέστατη και απότομη γραμματέας μου είπε ότι είμαι φορέας μια πολύ σπάνιας μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης και να πάω αύριο με το σύζυγό μου, για να μας δει ο καθηγητής. Τη ρώτησα ποιας μετάλλαξης είμαι φορέας και μου είπε ότι δεν έχει μπροστά της τα αποτελέσματα και ότι ούτως ή άλλως και να μου πει δε θα καταλάβω κάτι. Της είπα ότι ρωτάω, για να το πω στο γυναικολόγο μου και απάντησε ότι ούτε ο γυναικολόγος μου θα ξέρει, γιατί ανιχνεύθηκα με μια τόσο σπάνια μετάλλαξη που δεν έχει ξαναβρεθεί.

Αντιπαρέρχομαι τη βλακεία -επιτρέψτε μου- της συγκεκριμένης γραμματέως και ρωτάω, αν τυχόν κάποια από εσάς ξέρει το εξής:

Αν εγώ είμαι φορέας της μετάλλαξης υπ' αρ. 1 και ο σύζυγος της μετάλλαξης υπ' αρ. 40, τότε αυτό σημαίνει α) ότι το παιδί μας θα έχει κάποια ενδιάμεση διαβάθμιση της ασθένειας;, β) δε θα έχει πρόβλημα; ή γ) όπως στη μεσογειακή αναιμία κάποιες φορές οι διαφορετικοί τύποι προκαλούν πρόβλημα και άλλες όχι;

Πήρα και το γυναικολόγο μου, αλλά είχε δουλειά και ελπίζω να με πάρει αργότερα.

Δε θέλω να σκέφτομαι